ZIC2
ジンクフィンガータンパク質ZIC2は、ヒトではZIC2遺伝子によってコードされるタンパク質です。 ZIC2はのメンバーである紫のNCフィンガーC erebellum（ZIC）タンパク質ファミリー。 ZIC2 識別子
エイリアス
ZIC2、HPE5、Zicファミリーメンバー2
外部ID
OMIM：603073 MGI：106679 HomoloGene：5171 GeneCards：ZIC2
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 13番染色体（ヒト）
バンド 13q32.3 始める
99，981，784 bp
終わり
99，986，765 bp
RNA発現パターン
その他の参照式データ
遺伝子オントロジー
分子機能
• GO：0001131、GO：0001151、GO：0001130、GO：0001204DNA結合転写因子活性• DNA結合• クロマチンDNA結合• 金属イオン結合• 核酸結合• GO：0001200、GO：0001133、GO：0001201 DNA -結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的• RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合• GO：00001077、GO：0001212、GO：0001213、GO：0001211、GO：0001205 DNA結合転写活性化因子活性、 RNAポリメラーゼII特異的
細胞成分
• 細胞質• 核• 核体
生物学的プロセス
• 転写の正の調節、DNAテンプレート• 多細胞生物の発達• 細胞分化• 脳の発達• DNA結合転写因子活性の正の調節• 転写の負の調節、DNAテンプレート• 転写調節、DNAテンプレート• 転写、DNA -テンプレート化• 視覚的知覚• 神経系の発達• RNAポリメラーゼIIによる転写の調節• RNAポリメラーゼIIによる転写の正の調節• 中枢神経系の発達
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez7546 22772 Ensembl ENSG00000043355 ENSMUSG00000061524 UniProt O95409 Q62520
RefSeq（mRNA）NM_007129 NM_009574
RefSeq（タンパク質）NP_009060 NP_033600
場所（UCSC）
Chr 13：99.98 – 99.99 Mb
該当なし
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
コンテンツ
1 関数
2 臨床的な意義
3 相互作用
4 参考文献
5 参考文献
関数
ZIC2は、5つのC2H2ジンクフィンガーが保存されているため、ZICタンパク質として分類されます。これにより、タンパク質がDNAおよびタンパク質と相互作用できるようになります。
臨床的な意義
これらのタンパク質の正しい機能は、初期の発達にとって重要であり、これらのタンパク質をコードする遺伝子のそのような突然変異は、さまざまな先天性欠損症を引き起こすことが知られています。たとえば、ZIC2の変異は、オーガナイザー領域（ノード）の機能の欠陥により全前脳症を引き起こし、前脊索（ANC）の欠陥につながることが知られています。ANCはPrechordalプレート（PCP）にメンテナンス信号を提供します。したがって、ANCに欠陥があると、PCPが劣化します。これは通常、発達中の前脳にshh信号を送信し、2つの半球を形成します。全 前脳症は、ヒトの前脳の最も一般的な構造異常です。
最近、ZIC2も左右軸の確立に重要であることが示されているため、ZIC2機能の喪失は心臓形成の欠陥を引き起こす可能性が ZICファミリーの別のメンバーであるZIC3は、以前は左右軸の確立にリンクされていました。
この遺伝子のポリヒスチジン管多型は、神経管欠損症（二分脊椎）のリスク増加と関連している可能性がこの遺伝子は、13番染色体上の関連するファミリーメンバーであるZIC5をコードする遺伝子と密接に関連しています。
相互作用
ZIC2は最近TCF7L2と相互作用し、Wnt /β-カテニンシグナル伝達阻害剤として作用することがわかっています。 Wntシグナル伝達は初期の発達に重要であるだけでなく、 Wntシグナル伝達はいくつかの癌にアップレギュレーションされることもわかっているため、このような役割は非常に重要です。ZIC2はGLI3と相互作用することも示されています。
参考文献
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参考文献
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ヒト13番染色体上の遺伝子に関するこ
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