ZIC3
Zic3のはのメンバーである紫のNCフィンガーのC erebellum（ZIC）タンパク質ファミリー。 ZIC3 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 2EJ4、2RPC 識別子
エイリアス
ZIC3、HTX、HTX1、VACTERLX、ZNF203、Zicファミリーメンバー3
外部ID
OMIM：300265 MGI：106676 HomoloGene：55742 GeneCards：ZIC3
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 X染色体（ヒト）
バンド Xq26.3 始める
137，566，127 bp
終わり
137，577，691 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 X染色体（マウス）
バンド
X A6 | X 32.56 cM
始める
58，022，700 bp
終わり
58，041，736 bp
RNA発現パターン
その他の参照式データ
遺伝子オントロジー
分子機能
• GO：0001948タンパク質結合• DNA結合• 核酸結合• 配列特異的DNA結合• 金属イオン結合• GO：0001131、GO：0001151、GO：0001130、GO：0001204 DNA結合転写因子活性• GO：0001077、 GO：0001212、GO：0001213、GO：0001211、GO：0001205 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的• GO：0000980RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合• RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合• GO：0001200、GO：0001133、GO：0001201 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
細胞成分
• 細胞質• 核• 核質
生物学的プロセス
• 左/右対称性の決定• 体細胞幹細胞集団の維持• 膵臓の左/右非対称性の決定• 神経系の発達• 消化管の左/右非対称性の決定• 多細胞生物の発達• 心臓ループ• 細胞分化• 転写の調節、DNA -templated • 前方/後方パターン仕様は• 肝臓の決意は、左/右非対称性を• パターン特定処理• 転写、DNAテンプレート• 肺開発• 神経系における左/右非対称の決意• 転写の正の調節、DNAテンプレート• 陽性RNAポリメラーゼIIによる転写の調節• RNAポリメラーゼIIによる転写• 中枢神経系の発達
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez7547 22773 Ensembl ENSG00000156925 ENSMUSG00000067860 UniProt O60481 Q62521
RefSeq（mRNA）NM_003413 NM_001330661 NM_009575
RefSeq（タンパク質）NP_001317590 NP_003404 NP_033601
場所（UCSC）
Chr X：137.57 – 137.58 Mb
Chr X：58.02 – 58.04 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
ZIC3は、5つのC2H2ジンクフィンガーが保存されているため、ZICタンパク質として分類されます。これにより、タンパク質がDNAおよびタンパク質と相互作用できるようになります。このタンパク質ファミリーの正しい機能は、初期の発達に重要であり、これらのタンパク質をコードする遺伝子の突然変異は、さまざまな先天性欠損症を引き起こすことが知られています。たとえば、ZIC3の突然変異はヘテロタキシーに関連しており、これは初期の左右対称形成におけるZIC3の役割が原因で発生すると考えられています。これには、胚の非対称性が最初に壊れた後の再分布ノードの維持が含まれます。 ZIC3の突然変異は、心臓のループなどのさまざまな心臓の欠陥にも関連していますが、これらは軽度のヘテロタキシーを表すと考えられています。マウスベースの研究は、欠陥のあるZIC3を神経管の欠陥（二分脊椎および外脳症）および骨格の欠陥と関連付けています。 Zic3の喪失によって引き起こされる左右の欠陥と神経管の欠陥の両方が、平面細胞の極性の欠陥に関連しています。
ZIC3は、胚性幹細胞の多能性の維持に必要であることが示されているため、特に興味深いものです。
Wntシグナル伝達への関与
ZIC2、ZICファミリーの別のメンバーは、最近のWnt /βカテニンシグナル伝達阻害剤として作用することを可能にする、TCF7L2と相互作用することが見出されています。さらなる実験により、ヒトZIC3もWntシグナル伝達を阻害することができ、ジンクフィンガードメインがこの役割にとって絶対的に重要であることが示されています。 Wntシグナル伝達は初期の発達に重要であるだけでなく、 Wntシグナル伝達はいくつかの癌にアップレギュレーションされることもわかっているため、このような役割は非常に重要です。
参考文献
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参考文献
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ヒトX染色体上の遺伝子および/またはその関連タンパク質に関するこ
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