ZIC5
ZIC5はのメンバーである紫のNCフィンガーのC erebellum（ZIC）タンパク質ファミリー。 ZIC5は、密接に関連する遺伝子ZIC2と分岐して転写される遺伝子ペアの染色体13に位置しています。このタンデム配置により、ZIC2とZIC5が調節要素を共有し、2つの遺伝子の発現パターンが非常に類似することが示唆されています。 ZIC5 識別子
エイリアス
ZIC5、Zicファミリーメンバー5
外部ID
OMIM：617896 MGI：1929518 HomoloGene：11301 GeneCards：ZIC5
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 13番染色体（ヒト）
バンド 13q32.3 始める
99，962，964 bp
終わり
99，971，909 bp
遺伝子オントロジー
分子機能
• DNA結合• 金属イオン結合• 核酸結合• GO：0001200、GO：0001133、GO：0001201 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的• RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合
細胞成分
• 核
生物学的プロセス
• 多細胞生物の発達• 細胞分化• 神経系の発達• RNAポリメラーゼIIによる転写の調節• 中枢神経系の発達
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez85416 65100 Ensembl ENSG00000139800 ENSMUSG00000041703 UniProt Q96T25 Q7TQ40
RefSeq（mRNA）NM_033132 NM_022987
RefSeq（タンパク質）NP_149123 NP_075363
場所（UCSC）
Chr 13：99.96 – 99.97 Mb
該当なし
PubMed検索
ウィキデータ
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ZIC5は、5つのC2H2ジンクフィンガーが保存されているため、ZICタンパク質として分類されます。これにより、タンパク質がDNAと相互作用し、転写を調節できるようになります。他のZICファミリーのメンバーと同様に、ZIC5もTCFタンパク質と相互作用して、標準的なWntシグナル伝達を阻害することができます。ZIC5の突然変異または喪失は、ヒトの先天性欠損症とは関連しただし、マウスでZic5が失われると、神経堤欠損、神経管欠損、水頭症、骨格欠損などのさまざまな表現型が引き起こされ、発達初期の複数の機能が示されます。 Xenopusでの実験は、Zic5が神経堤の形成を調節できるという考えも支持しており、この機能が種間で保存されていることを示唆しています。
ZIC5は、神経堤の特定を促進するためにZIC5のDNAおよびタンパク質結合特性を変更するために、翻訳後修飾SUMO化によって調節されることが最近発見されました。 Pax6、Sox9およびSox10を含む神経堤の特定に関与する他のいくつかの遺伝子も同じ翻訳後修飾によって調節されることが見出されており、SUMO化が神経堤の形成に広範な役割を果たしている可能性があることを示唆している。
参考文献
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