ZMPSTE24
ZMPSTE24はヒトの遺伝子です。 タンパク質この遺伝子によってコードされるメタロペ。ラミンAの処理に関与します。 ZMPSTE24遺伝子の欠陥は、ラミノAの欠陥と同様のラミノパシーを引き起こします。これは、ラミノAが前者の基質であるためです。ヒトでは、プレラミンAのZMPSTE24切断部位を無効にする突然変異が早老症を引き起こします。プレラミンAを正しく処理できないと、DNA二本鎖切断を修復する能力が不足します。
亜鉛メタロペプチダーゼ（STE24ホモログ、S。cerevisiae）
識別子
シンボル ZMPSTE24 NCBI遺伝子 0269 HGNC 2877 OMIM 06480 RefSeq M_005857UniProt 75844
その他のデータ
EC番号
3.4.24.84
軌跡
Chr。1 p34
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構造
スイスモデル
ドメイン InterPro Liu et al。によって示されているように、Zmpste24の欠如は、その前駆体であるファルネシル-プレラミンAからのラミンAの形成を防ぎます。ZMPSTE24の欠如は、マウスとヒトで早老症の表現型を引き起こします。この欠如は、DNA損傷と染色体異常、および二本鎖切断を引き起こすDNA損傷剤に対する感受性を高めます。また、ZMPSTE24の欠如は、非相同末端結合の増加を可能にしますが、相同組換えDNA修復につながるステップの欠陥です。
も参照してください
早老症
早老症
参考文献
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外部リンク
UCSC GenomeBrowserでのZMPSTE24ヒト遺伝子の位置。
UCSC GenomeBrowserのZMPSTE24ヒト遺伝子の詳細。
この生化学
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