ZNF384
ジンクフィンガータンパク質384は、ヒトではZNF384遺伝子によってコードされるタンパク質です。 ZNF384 識別子
エイリアス
ZNF384、CAGH1、CAGH1A、CIZ、ERDA2、NMP4、NP、TNRC1、ジンクフィンガータンパク質384
外部ID
OMIM：609951 MGI：2443203 HomoloGene：15849 GeneCards：ZNF384
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 12番染色体（ヒト）
バンド 12p13.31 始める
6，666，477 bp
終わり
6，689，572 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 6番染色体（マウス）
バンド
6 | 6 F2
始める
125，009，145 bp
終わり
125，037，870 bp
RNA発現パターン
その他の参照式データ
遺伝子オントロジー
分子機能
• 金属イオン結合• DNA結合• 核酸結合• GO：0001200、GO：0001133、GO：0001201 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
細胞成分
• 核
生物学的プロセス
• 転写の調節、DNAテンプレート• 転写、DNAテンプレート• RNAポリメラーゼIIによる転写の調節
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez171017 269800 Ensembl ENSG00000126746 ENSMUSG00000038346 UniProt Q8TF68
該当なし
RefSeq（mRNA）
NM_001039916 NM_001039917 NM_001039918 NM_001039919 NM_001039920 NM_001135734 NM_133476 NM_001252083 NM_175557 NM_001347452 NM_001372420 NM_001372422 NM_001372424 RefSeq（タンパク質）
NP_001035009 NP_001129206 NP_597733
該当なし
場所（UCSC）
Chr 12：6.67 – 6.69 Mb
Chr 6：125.01 – 125.04 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
コンテンツ
1 関数
2 臨床的な意義
3 参考文献
4 参考文献
5 外部リンク
関数
この遺伝子は、転写因子として機能する可能性のあるC2H2型ジンクフィンガータンパク質をコードしています。この遺伝子には、連続するグルタミン残基をコードする長いCAGトリヌクレオチドリピートも含まれています。このタンパク質は、細胞外マトリックス遺伝子MMP1、MMP3、MMP7、およびCOL1A1のプロモーターに結合して調節しているようです。マウスでの研究は、ZNF384が細胞外マトリックスのリモデリング中に細胞の構築と機能を結びつける一般的な機械的経路の一部である可能性があることを示唆しています。選択的スプライシングは、複数の転写変異体をもたらします。
臨床的な意義
ユーイング肉腫遺伝子、22番染色体上のEWSR1、17番染色体上のTAF15遺伝子、または19番染色体上のTCF3（E2A）遺伝子によるこの遺伝子の再発性再配列が、急性白血病で観察されています。
参考文献
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参考文献
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La Starza R、Aventin A、Crescenzi B、Gorello P、Specchia G、Cuneo A、Angioni A、Bilhou-Nabera C、BoquéC、FoàR、Uyttebroeck A、Talmant P、Cimino G、Martelli MF、Marynen P、Mecucci C 、Hagemeijer A。「急性白血病におけるCIZ遺伝子再配列：9人の患者の診断FISHアッセイと臨床的特徴の報告」。白血病。19（9）：1696–9。土井：10.1038 /sj.leu.2403842。PMID 15990865。
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外部リンク
ZNF384 +タンパク質、+米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のヒト
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
ヒト12番染色体上の遺伝子に関するこ
“