ZNF423
ジンクフィンガータンパク質423は、ヒトではZNF423遺伝子によってコードされるタンパク質です。 ZNF423 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 2MDG 識別子
エイリアス
ZNF423、Ebfaz、JBTS19、NPHP14、OAZ、Roaz、ZFP423、Zfp104、hOAZ、ジンクフィンガータンパク質423
外部ID
OMIM：604557 MGI：1891217 HomoloGene：9010 GeneCards：ZNF423
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 16番染色体（ヒト）
バンド 16q12.1 始める
49，487，524 bp
終わり
49，857，919 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 8番染色体（マウス）
バンド
8 | 8 C3
始める
87，661，810 bp
終わり
87，959，595 bp
RNA発現パターン
その他の参照式データ
遺伝子オントロジー
分子機能
• DNA結合• GO：0001948タンパク質結合• 金属イオン結合• 核酸結合• GO：0001200、GO：0001133、GO：0001201 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的• GO：0001131、GO：0001151、 GO：0001130、GO：0001204DNA結合転写因子活性
細胞成分
• 核• 核質
生物学的プロセス
• ノッチシグナル伝達経路• 転写の正の調節、DNAテンプレート• 多細胞生物の発達• 細胞分化• 転写の負の調節、DNAテンプレート• 転写調節、DNAテンプレート• 転写、DNAテンプレート• 神経系の発達• 正の調節をBMPシグナル伝達経路の分析• 寒冷誘発性熱発生の負の調節
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez23090 94187 Ensembl ENSG00000102935 ENSMUSG00000045333 UniProt Q2M1K9 Q80TS5
RefSeq（mRNA）
NM_001271620 NM_015069 NM_001330533 NM_001379286 NM_033327 NM_001310520 RefSeq（タンパク質）
NP_001258549 NP_001317462 NP_055884 NP_001366215 NP_001297449 NP_201584 場所（UCSC）
16番染色体：49.49 – 49.86 Mb
Chr 8：87.66 – 87.96 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
タンパク質、この遺伝子によってコードがファミリーに属する核タンパク質であるクルッペルのようなC2H2ジンクフィンガータンパク質。これは、異なるシグナル伝達経路で異なるジンクフィンガーを使用することにより、DNA結合転写因子として機能します。したがって、この遺伝子は、発生中のシグナル伝達において複数の役割を果たしている可能性があると考えられています。相同遺伝子Zfp423を欠くマウスは、正中脳の発達、特に小脳に欠陥があり 、嗅覚の発達に欠陥があり、脂肪生成に欠陥が ZNF423に変異がある患者は、ジュベール症候群およびネフロン癇癇で報告されている。
コンテンツ
1 相互作用
2 参考文献
3 参考文献
4 外部リンク
相互作用
ZNF423は、EBF1、 PARP1、 Notch細胞内ドメイン、レチノイン酸受容体、およびCEP290と相互作用することが示されています。
参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000102935 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000045333 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 長瀬T、石川K、須山M、菊野R、宮島N、田中A、小谷H、野村N、大原O（1998年10月）。「未確認のヒト遺伝子のコード配列の予測。XI。invitroで大きなタンパク質をコードする脳からの100個の新しいcDNAクローンの完全な配列」。DNAリサーチ。5（5）：277–86。土井：10.1093 / dnares /5.5.277。PMID 9872452。 ^ Hata A、Seoane J、Lagna G、Montalvo E、Hemmati-Brivanlou A、MassaguéJ。「OAZは、別々のBMP-SmadおよびOlfシグナル伝達経路で別個のDNAおよびタンパク質結合ジンクフィンガーを使用します」。セル。100（2）：229–40。土井：10.1016 / S0092-8674（00）81561-5。PMID 10660046。S2CID 6145577。 ^ “Entrez Gene：ZNF423ジンクフィンガータンパク質423″。
^ Warming S、Rachel RA、Jenkins NA、Copeland NG。「Zfp423は正常な小脳の発達に必要です」。分子生物学および細胞生物学。26（18）：6913–22。土井：10.1128 /MCB.02255-05。PMC 1592861。PMID 16943432。 ^ Alcaraz WA、Gold DA、Raponi E、Gent PM、Concepcion D、Hamilton BA。「Zfp423は小脳虫部形成における神経前駆細胞の増殖と分化を制御します」。アメリカ合衆国科学アカデミー紀要。103（51）：19424–9。Bibcode：2006PNAS..10319424A。土井：10.1073 /pnas.0609184103。PMC 1748242。PMID 17151198。 ^ Cheng LE、Zhang J、Reed RR。「転写因子Zfp423 / OAZは小脳の発達とCNS正中線のパターン形成に必要です」。発生生物学。307（1）：43–52。土井：10.1016 /j.ydbio.2007.04.005。PMC 2866529。PMID 17524391。 ^ Cheng LE、Reed RR。「Zfp423 / OAZは、嗅覚神経新生中の発達スイッチに参加します」。Neuron。54（4）：547–57。土井：10.1016 /j.neuron.2007.04.029。PMC 2866517。PMID 17521568。 ^ Gupta RK、Arany Z、Seale P、Mepani RJ、Ye L、Conroe HM、Roby YA、Kulaga H、Reed RR、Spiegelman BM。「Zfp423による前脂肪細胞決定の転写制御」。自然。464（7288）：619–23。Bibcode：2010Natur.464..619G。土井：10.1038 / nature08816。PMC 2845731。PMID 20200519。 ^ Shao M、Hepler C、Vishvanath L、MacPherson KA、Busbuso NC、Gupta RK。「皮下白色脂肪組織の胎児の発育はZfp423に依存しています」。分子代謝。6（1）：111–124。土井：10.1016 /j.molmet.2016.11.009。PMC 5220400。PMID 28123942。 ^ Chaki M、Airik R、Ghosh AK、Giles RH、Chen R、SlaatsGGなど。。「エクソームキャプチャーは、ZNF423とCEP164の変異を明らかにし、腎繊毛病をDNA損傷応答シグナル伝達に結び付けます」。セル。150（3）：533–48。土井：10.1016 /j.cell.2012.06.028。PMC 3433835。PMID 22863007。 ^ Tsai RY、Reed RR（1997年6月）。「O / E-1と相互作用して遺伝子発現を調節するジンクフィンガータンパク質であるRoazのクローニングと機能的特性評価：嗅覚神経発生への影響」。ジャーナルオブニューロサイエンス。17（11）：4159–69。土井：10.1523 /jneurosci.17-11-04159.1997。PMC 6573535。PMID 9151733。 ^ Ku MC、Stewart S、Hata A。「ポリ（ADP-リボース）ポリメラーゼ1はOAZと相互作用し、BMP標的遺伝子を調節します」。生化学的および生物物理学的研究コミュニケーション。311（3）：702–7。土井：10.1016 /j.bbrc.2003.10.053。PMID 14623329。 ^ Masserdotti G、Badaloni A、Green YS、Croci L、Barili V、Bergamini G、Vetter ML、Consalez GG。「ZFP423はノッチと骨形成タンパク質のシグナル伝達を調整し、Hes5遺伝子発現を選択的にアップレギュレートします」。Journal of BiologicalChemistry。285（40）：30814–24。土井：10.1074 /jbc.M110.142869。PMC 2945575。PMID 20547764。 ^ Huang S、Laoukili J、Epping MT、Koster J、HölzelM、Westerman BA、Nijkamp W、Hata A、Asgharzadeh S、Seeger RC、Versteeg R、Beijersbergen RL、Bernards R。「ZNF423はレチノイン酸誘発性分化に決定的に必要であり、神経芽細胞腫の転帰のマーカーです」。がん細胞。15（4）：328–40。土井：10.1016 /j.ccr.2009.02.023。PMC 2693316。PMID 19345331。
参考文献
シムS、ペN、ハンJK。「骨形成タンパク質4が誘導するXretposの活性化は、SmadsおよびOlf-1 / EBF関連ジンクフィンガー（OAZ）によって媒介されます」。核酸研究。30（14）：3107–17。土井：10.1093 / nar / gkf437。PMC 135757。PMID 12136093。
Robertson NG、Khetarpal U、Gutiérrez-EspeletaGA、Bieber FR、Morton CC（1994年9月）。「サブトラクティブハイブリダイゼーションおよびディファレンシャルスクリーニングを使用した、ヒト胎児蝸牛cDNAライブラリーからの新規および既知の遺伝子の単離」。ゲノミクス。23（1）：42–50。土井：10.1006 /geno.1994.1457。PMID 7829101。
外部リンク
OAZ +タンパク質、+米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のヒト
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
ヒト16番染色体上の遺伝子に関するこ
“